As doenças autoinflamatórias são um subgrupo dos erros inatos da imunidade que foram melhor estudados nos últimos 20 anos. A introdução do conceito de autoinflamacao é a descoberta das doenças autoinflamatórias redefiniu a área da inflamação, permitindo dissecar geneticamente inúmeras vias inflamatórias.
O grande marco nesse avanço foi a genética. As novas técnicas de sequenciamento, as técnicas de interpretação aceleraram todas essas descobertas e, permitiram não só o diagnóstico mas também a orientação genética, a única forma de prevenção de doenças genéticas. Aliado a isso o acúmulo de conhecimento da imunologia da imunidade inata ao longo dos últimos anos, concretizou esse novo conceito como causador das doenças autoinflamatórias e desregulatorias atualmente conhecidas.
As doenças autoinflamatórias, a genética não fez parte da formação da grande maioria dos médicos no Brasil. Sendo assim, para aprender sobre elas e necessário acessar pelo menos três artigos na base de dados pubmed, o que tem custo muito elevado, quando é possível o acesso.
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