Dada 2 - deficiência de ada2
Vamos falar de DADA2. Porque? Segundo os estudos de epidemiologia deve existir muitos indivíduos com essa doença não diagnosticados no Brasil.
⚗️o Que e a doença? E um defeito na produção da enzima ADA2 que causa inflamação vascular e ativação das células imunológicas do corpo!
🤒 o que a pessoa com dada2 sente? Como toda doença autoinflamatória ela terá febre recorrente. Nesta doença algumas coisas são mais evidentes tais como:
- AVC: tanto hemorrágico quanto isquêmico que geralmente são de repetição
- vasculite na pele do tipo poliarterite nodosa
- sintomas do tipo ALPS (anemia hemolítica, plaquetopenia, aumento dos linfonodos, do fígado e do baço)
🔬🧑🔬👩🔬 Como eu faço o diagnóstico? O diagnóstico é feito com o teste genético, e tem que ter duas mutações no gene ADA2, que podem ser iguais ou diferentes. A. Dosagem da enzima ajuda, mas não é conclusivo!
Além de alta mortalidade (13%) elas podem deixar sequelas irreversíveis.
Tempo e imunidade! Suspeitou, diagnosticou e tratou!
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